“唐宝宝”,人们这样称呼唐氏综合征患儿。然而,这种尚无有效治疗方法的疾病,却使他们面临艰难的人生,家庭也背负沉重的经济负担和精神压力。

第13个世界唐氏综合征日:在生命“起点”做好综合防治

今年3月21日是第13个世界唐氏综合征日。记者走访天津、河北、湖南、青海等多地发现,出生缺陷防治是提高出生人口质量、保障生育政策落实落地的一个重要措施,在生命“起点”做好综合防治,让孩子拥有健康的一生。

第13个世界唐氏综合征日:在生命“起点”做好综合防治

为什么会有“唐宝宝”?

湖南邵阳孕妇徐女士因早期唐氏筛查和中期唐氏筛查均提示21-三体高风险,来到中南大学湘雅二医院行羊水穿刺术。经羊水细胞培养分析,她的胎儿染色体被确诊为“唐氏儿”。

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湘雅二医院产科医生刘博说,唐氏综合征是人类最早被确定的染色体病,又称21-三体综合征,由人体细胞第21号染色体多一条所致,属于严重的出生缺陷,患者存活时间取决于各器官、系统发育畸形的严重程度。智力低下、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形,是“唐宝宝”的主要临床表现。

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天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍:“从临床看,发病风险随孕妇年龄的增大而提高。但有些生育年龄较低、无遗传病家族史的孕妇,也可能会生下‘唐宝宝’。”

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河北大学附属医院儿科主任柏金秀提示,已生育过先天愚型患儿或畸形死胎、有染色体畸变家族史的孕妇,一定要进行遗传咨询。

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专家介绍,目前唐氏综合征尚无有效根治方法,患儿主要是进行康复训练。当患儿出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。

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“精准防控带”正在筑起

生育一个健康的宝宝,是每个家庭共同的期盼。

近年来,我国致力于唐氏综合征等出生缺陷综合防治,筑起一道呵护千万家庭的“精准防控带”。国家卫生健康委发布的最新数据显示,全国孕前检查率达91.8%,孕期产前筛查率达88.7%。与5年前相比,神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%。

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国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》也提出,到2027年,一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制,全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

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各地已在积极行动。天津市妇女儿童保健中心妇保指导科主任董微介绍,2019年起,天津市启动了胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(NIPT)惠民项目,孕妇在妊娠12周至22+6周,可在天津各区的妇幼保健机构,以及四家产前诊断机构进行静脉血采集,由产前诊断机构进行检验和咨询指导。

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在河北,全省孕妇可免费享受无创产前基因检测服务,已累计为180万人次孕妇提供免费筛查服务。

守护健康孕育的美好愿望

据悉,国家已建立遗传性疾病三级预防体系,综合开展孕前、孕产期和婴幼儿期的危险因素识别、风险评估、检测预警以及早期干预。“随着公众对优生优育认识显著提高,目前临床中唐氏综合征的孩子大大减少了。”柏金秀说。

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预防是最经济最有效的健康策略。青海红十字医院胎儿医学科主任王生兰等专家建议,进一步加大宣传力度,尤其是加强农村边远地区科普宣传,增强群众出生缺陷防控意识,让每一位孕妇能够接受产前筛查,必要时接受产前诊断。

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湖南省儿童医院副院长、医学遗传科主任王华表示,很多“唐宝宝”缺乏生活自理能力,康复和学习问题亟待关注。对“唐宝宝”应进行早期干预治疗,配合康复训练,帮助孩子提高基本生活自理能力。希望社会给予他们更多耐心和关心,提供适宜的学习、工作机会,帮助他们更好融入社会。(记者白佳丽、张建新、帅才、秦婧、张子琪)

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来源: 新华网

标题:第13个世界唐氏综合征日:在生命“起点”做好综合防治

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